Родственные браки в Азербайджане и детские болезни: как с ними бороться?
С начала 2013 года в Республиканском Лечебно-Диагностическом Центре проводится неонатальный скрининг.
О необходимости и важности этой сложной диагностической технологии - в нашем интервью с профессором Эльханом Расуловым.
- Эльхан муаллим, давайте для начала поясним читателям, что такое неонатальный скрининг?
Процедура проводится следующим образом: в родильном доме у новорожденного на 3-5 день жизни из пяточки берется капля крови на специальный тест-бланк, который направляется в Республиканский Лечебно-Диагностический Центр для проведения исследования. В случае обнаружения в крови маркера того или иного заболевания, родители с новорожденным ребенком приглашаются на консультацию для проведения повторного исследования крови для подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем же ведется динамическое наблюдение за ребенком.
- Эльхан муаллим, подобная диагностика является обязательной?
- Нет, неонатальный скрининг проводится на добровольной основе, но особенно рекомендуется новорожденным, появившимся на свет в семьях, где есть кровное родство. К сожалению, на сегодняшний день проблема родственных браков в Азербайджане все еще не потеряла своей актуальности. Многие молодые люди не подозревают, что даже в случае рождения у них здорового потомства, результат кровного брака может «аукнуться» болезнями в будущих поколениях. Ведь рецессивные (или так называемые, «скрытые») гены в гомозиготном состоянии в 25-30 раз чаще встречаются в семьях, в которых родители имеют кровное родство. Если же при этом у одного или двух из них уже диагностировано то или иное заболевание, вероятность проявления его у потомства возрастает более чем на 30%. И это – научный факт… Но увы, согласно даже статистическим данным, в нашей стране частота родственных браков составляет 18-19% , а это – очень большая цифра. Почему-то до сих пор в обществе активно пропагандируют ошибочное мнение, согласно которому брак среди родственников приветствуется в Исламе, хотя на самом деле в Исламе за основу берутся как раз научные факты.
Как бы то ни было, проблема существует, и ее надо решать. Неонатальный скрининг в данном случае может стать тем самым инструментом, который предотвратит трагичные последствия подобных браков для детей, рожденных в них.
- Вы можете конкретизировать перечень заболеваний неонатального скрининга в Азербайджане?
- Путем многолетних исследований, а также учитывая опыт европейских стран, мы разработали неонатальный скрининг для нашей республики Учитывая специфичность нашей популяции, мы отобрали шесть наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний.
Конечно. Это серповидно клеточная анемия, фенилкетонурия, галактоземия, врожденный гипотироидизм, фермент глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа и талассемия.
Галактоземия – это нарушение обмена галактозы, обусловленное нарушением углеводного обмена. Если вовремя не начать лечение, ребенок может начать отставать в умственном развитии, страдать желтухой и катарактой, которая при поздней диагностике уже необратима. Если же вовремя начать лечение, диагностировав возможность развития данного заболевания, то прогнозы при соблюдении диеты и рекомендаций врачей очень благоприятны, и ребенок может вырасти полноценным здоровым человеком.
Или, допустим, серповидно клеточное носительство – это разновидность анемии. Кстати, Азербайджан был и остается единственной республикой СНГ, где и раньше выявляли подобную аномалию гемоглобина. При отсутствии диагностики и, как следствие, лечения, заболевание протекает крайне тяжело: у ребенка развивается анемия, деформируются кости черепа и скелета. Если вовремя не диагностировать заболевание, дело может закончиться летальным исходом. Однако при своевременной диагностике прогноз при серповидно-клеточной анемии у большинства больных хороший.
- Где и как можно провести подобную диагностику?
- Неонатальный скрининг в нашей стране начал проводиться лишь с этого года. Плюсы обследования в пределах республики неоспоримы: во-первых, это намного быстрее аналогичной диагностики за рубежом (в частности, в Турции); во-вторых, точнее (транспортировка анализов может влиять на качество анализов) и, наконец, в-третьих, это в разы дешевле. Кроме того, мы одновременно проводим сразу шесть тестов на наличие наиболее вероятных в нашей стране генетических заболеваний.
При поступлении в любой из родильных домов будущие родители информируются врачами о возможности проведения подобной диагностики. Так что любой желающий может сегодня получить ответы на волнующие вопросы.
Отмечу, что в планах Республиканского Лечебно-Диагностического Центра со временем охватить всю республику, и проводить неонатальные скрининги в филиалах центра в регионах страны. Пока же провести подобные анализы можно только в Баку.
- Спасибо Вам за беседу!
Натали Александрова
