Болезнь кленового сиропа: грустная история маленького Мурадика и предостережение родителей - ФОТО
В редакцию 1news.az обратилась Айсель Ахмедова – мама особенного ребенка.
Ее 8-летний сын Мурадик с рождения страдает очень редким заболеванием – лейцинозом.
Лейциноз также называют болезнью кленового сиропа. Это наследственное нарушение аминокислотного обмена, из-за чего в моче ребенка образуется высокий уровень содержания лейцина, валина, аллоизолейцина. Это дает моче характерный и устойчивый запах кленового сиропа, отсюда и появилось название заболевания.
Айсель ханум рассказала историю болезни своего сына, а также предостерегла родителей своевременно лечить метаболические заболевания, ведь от этого зависят шансы ребенка на ведение полноценной жизни.
Чем опасна болезнь кленового сиропа
«Будучи врачом, я сама заметила после рождения Мурадика, что с ним что-то не то. На двадцатый день ему диагностировали болезнь кленового сиропа. Существует пять типов болезни кленового сиропа: классическая, интермиттирующая, промежуточная, чувствительная к тиамину и связанная с дефицитом Е3. Классическая форма, которая обычно наблюдается у новорожденных, может привести к коме и даже к смерти, если ее не лечить. У моего сына классическая форма – ему сразу после рождения нужно было делать диализ, но из-за того, что ребенок весил 3 килограмма, в Азербайджане за это не взялись.
Мурадик 40 дней пролежал в коме, подключенный к аппарату искусственного дыхания. Также мы потеряли время на ожидание результатов анализов. Мы привезли препарат из Германии – Аммонапс, который снижает уровень аминокислот в крови. После этого он потихоньку начал восстанавливаться, но, к сожалению, в течение этих сорока дней в мозгу были повреждены жизненно важные функции на 80%. В результате ребенок стал лежачим, у него отсутствуют зрение и речь, и он должен пожизненно питаться безбелковой пищей», - говорит Айсель ханум.
Отметим, что основными клиническими особенностями детей с болезнью кленового сиропа являются кетоацидоз, задержка развития, недостаточность питания, апноэ, атаксия, судороги, кома, задержка психомоторного развития, гиперактивность и умственная отсталость.
«Министерство здравоохранения не покрывает расходы, связанные с этим заболеванием. К сожалению, в Азербайджане не находится необходимого Мурадику специализированного питания, и мы заказываем его из других стран – Турции, Германии… Плюс он должен постоянно находиться под контролем врачей – если аминокислоты повышаются, нужно делать диализ.
Наш ребенок маловесный, поэтому, как я сказала, в Азербайджане за него никто не берется и нам приходится отвозить его в Турцию, где ему делают перинатальный диализ. Два раза Фонд Гейдара Алиева оказал нам финансовую поддержку для поездки в Турцию, за что я выражаю большую благодарность. У нас уходит очень много средств – только одна банка специализированного питания, которое Мурадик должен принимать пожизненно, стоит 250 евро, а ему в месяц нужно потреблять 3 банки. Отдельно нужно приобретать специальные макароны, печенья и другие продукты, из которых состоит его рацион. Реабилитация также стоит очень дорого. Считаю, что таких детей должно материально поддерживать государство, а не родители», - говорит Ахмедова.
«Пяточный тест» не выявляет всех метаболических заболеваний
С недавних пор в Азербайджане начали делать неонатальный скриниг (пяточный тест), который помогает выявить 5 метаболических заболеваний – фенилкетонурию, галактоземию, адреногенитальный синдром, гипотиреоз и муковисцидоз. В ходе теста из области пятки новорожденного берется несколько капель крови – с помощью них можно очень рано обнаружить данные наследственные заболевания. Пяточный тест можно проводить с первых 48-72 часов после рождения ребенка до 7-14 дней.
По словам Айсель ханум, среди них в Азербайджане наиболее распространена фенилкетонурия. Это наследственное и аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает, когда в крови повышается уровень вещества под названием фенилаланин. Если не лечить его, уровень фенилаланина в организме может подняться до опасного уровня, что может вызвать умственную отсталость и другие серьезные проблемы со здоровьем у пациентов.
«Но пяточный тест не выявляет болезнь кленового сиропа и ряд других метаболических болезней. При всех этих болезнях очень важен вовремя поставленный диагноз. В этом случае ребенок может жить обычной жизнью – ходить в школу, университет, при условии, что он должен пожизненно питаться безбелковой пищей. Если же диагноз поставлен поздно, очень высокий процент летальных исходов, умственной отсталости, поражения внутренних органов, потери способности видеть и т.д. У многих детей на почве метаболических болезней формируется аутизм, родители водят их к логопеду, психологу и не понимают, в чем корень проблемы», - говорит мама Мурадика.
В Азербайджане не лечат метаболические заболевания
Столкнувшись с такой ситуацией, Айсель ханум решила помогать другим мамочкам, чьи дети страдают метаболическими заболеваниями. Девушка отмечает, что, к сожалению, общество в Азербайджане и даже многие врачи не осведомлены об этих болезнях. Поэтому она решила проводить просветительскую работу, информировать мамочек, чтобы они могли вовремя оказать помощь своему ребенку.
«У нас в стране нет врачей, специализирующихся на метаболических болезнях. Мы наладили связи с педиатрами, и если они выявляют у детей метаболические болезни, то перенаправляют родителей ко мне. Я, в свою очередь, связываю их с узкопрофильным врачом из Турции, которая наблюдает таких деток. Пару раз в год она также приезжает в Баку и устраивает приемы. Так, на данный момент в Азербайджане под нашим контролем находятся около 400 детей, страдающих метаболическими заболеваниями», - говорит Айсель ханум.
По словам нашей собеседницы, многие родители скрывают своих особенных детей, так как общество их не принимает: «Они видят, как зачастую мамы не разрешают своим детям играть с их особенными детьми. Конечно, им становится неприятно. Во многих других странах такого нет – дети с синдромом Дауна или в инвалидной коляске спокойно принимаются обществом и их не сторонятся. А в Азербайджане из-за такого отношения родители стесняются своих детей.
Наблюдая подобную картину, я решила пару раз в год организовывать развлекательные мероприятия для детей, страдающих метаболическими заболеваниями. Чтобы они играли друг с другом, а их родители могли отдохнуть и пообщаться».
Нужно просвещать медработников и общественность
Ахмедова отметила, что 80% детей, имеющих метаболические заболевания, рождены от родственных браков. Это, безусловно, большая проблема, с которой необходимо бороться на законодательном уровне и ведением просветительской работы с населением.
По ее словам, необходима организация информационных встреч с местными чиновниками и непосредственно с общественностью о том, что родственные браки значительно повышают риски этих заболеваний. Также необходимо проводить исследования с целью получения информации и повышения осведомленности о редких заболеваниях среди медицинских работников, пациентов и общества. Должны быть предотвращены сбои в диагностике и задержки в неотложной помощи путем проведения периодических встреч с соответствующими специалистами и медицинскими работниками. И, наконец, важно донесение до общественности правильных сообщений путем включения информации об этих заболеваниях в публичные ролики и популярные телевизионные программы.
«Мне бы хотелось, чтобы пары, вступающие в брак, проходили более тщательное обследование для предотвращения заболеваний у детей. Чтобы доступ к лекарствам, молочным смесям и специальным диетическим продуктам был проще. И чтобы детям было легче лечиться, не мучаясь. Нашей стране для здорового будущего нужны здоровые дети», - подытожила наша собеседница.
Уважаемые родители! Если ваш ребенок также страдает метаболическим заболеванием, вы можете связаться с Айсель Ахмедовой для получения информации о лечении и в целом простой человеческой поддержки. Номер телефона: +994 55 591 22 11, адрес электронной почты: [email protected] страница в Инстаграм: https://www.instagram.com/ayselasgerova90/
Помните, что вы не одни и любую беду гораздо легче проживать вместе с другими людьми, оказавшимися в похожей ситуации.
